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O que é acondroplasia?

A acondroplasia é uma displasia genética rara que afeta o crescimento dos ossos e é a forma mais comum de nanismo e de baixa estatura desproporcional.^{1, 2}

Pessoas com acondroplasia possuem uma mutação genética num gene específico, o qual pode ser herdado de um dos pais que também tem acondroplasia. No entanto, a doença pode também surgir como mutação aleatória espontânea, chamada de “de novo” ou nova mutação, em casos em que os pais têm altura média/não têm doença.²

A alteração no gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3) que retarda a formação óssea na cartilagem da placa de crescimento da pessoa com acondroplasia.³ Como os receptores FGFR3 estão hiperativos por conta da alteração no gene, os sinais para retardar o crescimento ósseo são mais fortes do que os sinais que dizem para os ossos crescerem. Como resultado, as células da cartilagem têm dificuldade em alinhar-se para formar um novo osso, o que causa o crescimento ósseo lento e prejudica o crescimento de quase todos os ossos do corpo.²

O diagnóstico da acondroplasia

A acondroplasia pode ser diagnosticada antes do nascimento por meio de ultrassonografia fetal. O teste genético também pode ser utilizado para identificar uma alteração no gene FGFR3 afim de confirmar os resultados da ultrassonografia ou do diagnóstico clínico. A condição também pode ser diagnosticada após o nascimento, por meio de exame físico.²

Convivendo com acondroplasia

A acondroplasia vai além da baixa estatura. Devido à forma que os ossos crescem, complicações físicas podem ocorrer e progredir com o tempo, trazendo desafios para a vida de uma pessoa com acondroplasia. Elas podem enfrentar outras adversidades e complicações como por exemplo:

Complicações neuro-ortopédicas

A pessoas com acondroplasia comumente desenvolvem estenose espinhal, em que o osso da coluna ou vértebra se forma de tal maneira que o canal espinhal fica comprimido, causando dores nas costas e nas pernas, reduzindo a capacidade de caminhar longas distâncias.⁴ A estenose espinhal pode ser tratada com cirurgia para aliviar a dor e a pressão sobre a medula espinhal.⁵ Os bebês com acondroplasia podem apresentar estenose do forame magno, uma complicação com risco de vida em que a abertura na base do crânio se estreita, pressionando o cérebro ou a medula espinhal, sendo que em alguns casos pode ser necessário cirurgia para correção.⁶

A estenose espinhal é relatada em 80% das pessoas com acondroplasia até os 60 anos de idade^5-7 e há um risco 6 vezes maior de morte súbita infantil devido à estenose do forame magno.⁷

Dor crônica

Mais de 70% dos adultos sofrem de dores crônicas nas costas, mesmo após procedimentos cirúrgicos,³ e 50% sofrem de dor crônica nas pernas até a idade adulta.⁶

Complicações no ouvido, nariz e garganta

Pessoas com acondroplasia podem apresentar infecções recorrentes no ouvido ou perda de audição, podendo precisar de tratamento com aparelhos auditivos.⁸ Além disso, dados do estudo observacional de história natural encontraram uma alta prevalência de apneia obstrutiva do sono, em 38,4% dos indivíduos afetados.⁶ Acredita-se que a perda auditiva relacionada à otite média seja um dos principais fatores que contribuem para atrasos posteriores na fala, podendo ter efeitos significativos na comunicação, aprendizado e educação.⁸

Cirurgias

Os dados do estudo observacional de história natural mostraram evidências de uma relevante necessidade de intervenções cirúrgicas: quase 80% dos indivíduos passam por pelo menos uma cirurgia relacionada a comorbidades associadas à acondroplasia.⁶

Complicações cardiovasculares

Um estudo realizado em adultos com acondroplasia constatou que a mortalidade relacionada a doenças cardíacas entre as idades de 25 a 34 anos era mais de 10 vezes maior do que a população em geral.⁹

Complicações psicossociais

Pessoas com acondroplasia têm membros desproporcionalmente curtos, o que prejudica atividades da vida diária, reduzindo a habilidade de alcançar objetos e a altura, e pode levar a um atraso no desenvolvimento de habilidades de autocuidado independentes, como ir ao banheiro,⁹ podendo levar a baixa autoestima.¹⁰ Um número considerável de pessoas com acondroplasia apresentam depressão e ansiedade não diagnosticadas.¹⁰

Cuidados na acondroplasia

Para minimizar complicações e melhorar a qualidade de vida das pessoas com acondroplasia, é essencial que elas recebam cuidados especiais desde a infância. Contar com uma equipe de cuidados multidisciplinares e visitar médicos em intervalos regulares para monitorar o desenvolvimento é fundamental. Os médicos podem tratar algumas complicações com exames e cirurgias em várias partes do corpo como nas costas, pescoço, pernas, pés, ouvidos, entre outras.

Pessoas com acondroplasias poderão consultar diferentes especialistas em diferentes momentos da vida: alguns acompanharão a criança ao longo de sua vida, enquanto outros serão mais importantes em determinadas idades. Com o cuidado clínico adequado e controle dos sintomas, pessoas com acondroplasias vivem vidas produtivas e satisfatórias.

Essas são algumas das especialidades que apoiam no diagnóstico, seguimento e/ou tratamento de pessoas com acondroplasia: